Ο μόλις δύο μηνών μικρός Κωνσταντίνος - Εφραίμ, διαγνώστηκε με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) τύπου 1 με την θεραπεία του να ξεπερνά τα δυο εκατομμύρια ευρώ. Δυο παιδιά στην Κύπρο διαγνώστηκαν με την ασθένεια αυτή.
Πρόκειται για μια σπάνια εκφυλιστική ασθένεια η οποία «ταυτόχρονα είναι και μια πολύ σοβαρή ασθένεια που δευτερόλεπτο με δευτερόλεπτο οδηγεί τους πάσχοντες σε σταδιακή παράλυση».
Ο πατέρας του Κωνσταντίνου - Εφραίμ, κ.Παντελής Κώστα μίλησε στο ThemaOnline αναφέροντας τη σοβαρότητα της ασθένειας, το κόστος θεραπείας αλλά και τη μάχη που δίνουν για να ενταχθεί το τεστ προγεννητικής εξέτασης "New born screening" στο γενικό πληθυσμό σε κάθε εγκυμονούσα.
Όπως ανέφερε : «Πριν το 2017 που δεν υπήρχε οποιαδήποτε θεραπεία τα μωράκια που είχαν την πάθηση αυτή πέθαιναν πριν καν συμπληρώσουν τα δυο έτη ζωής. Στη Κύπρο τα μωρά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια πλέον είναι δυο, ο Μικρός μαχητής Αντώνης που είναι γνωστός σε όλους σας και πλέον και ο δικός μας ο μικρός ο Κωνσταντίνος-Εφραίμ».
Πως κατάλαβαν ότι «κάτι δεν πάει καλά» με το παιδί τους
Μιλώντας στο ThemaOnline o κ.Κώστα αναφέρθηκε στο πως αντιλήφθηκαν ότι το βρέφος τους παρουσιάζει "περίεργα" συμπτώματα.
«Αρχικά και ενώ το μωρό ήταν ενός μηνός δεν παρουσίασε το οποιοδήποτε σύμπτωμα το οποίο θα ήταν ορατό. Εν συνεχεία μέρα με τη μέρα βλέπαμε ότι το μωρό παρουσίαζε μειωμένη κινητική δραστηριότητα και γενικότερα ότι δεν συμπεριφερόταν ψυχοκινητικά όπως θα έπρεπε να συμπεριφερόταν ένα βρέφος δυο μηνών. Επίσης δεν παρουσίαζε αντανακλαστικές αντιδράσεις σε διάφορα ερεθίσματα. Είναι σημαντικό κατ´έμενα να επιμένουν οι γονείς κατά την εξέταση στα προγραμματισμένα ραντεβού να γίνεται έλεγχος των αντιδράσεων στα αντανακλαστικά ερεθίσματα καθώς είναι δύσκολο να αναγνωριστεί από τον πρώτο μήνα, αν το μωρό του οποιουδήποτε πάσχει είτε από κάποια νευρολογική πάθηση είτε από οποιοδήποτε εκφυλιστικό νόσημα όπως είναι του δικού μας παιδιού».
Οι γονείς μετά από σύσταση του παιδιάτρου, μετέβησαν στο Γ.Ν.Λάρνακας όπου έγινε εισαγωγή στο Παιδιατρικό Τμήμα. «Η διαδικασία αναγνώρισης της νόσου έγινε μετά από την εισαγωγή στο νοσοκομείο, όπου λήφθηκαν διάφορες αιματολογικές εξετάσεις, οι οποίες στάλθηκαν στο Ινστιτούτο Γενετικής για αναλύσει ώστε να διαπιστώσουν εάν προκύπτει οποιαδήποτε αναγνωρισμένη πάθηση. Επίσης λόγω του ότι το μωρό κατά την κλινική εξέταση από τους θεράποντες ιατρούς διαπίστωσαν σημαντικά χαρακτηριστικά της πάθησης της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, έκαναν εξειδικευμένη ανάλυση προς το Ινστιτούτο γενετικής όπου όντως επαληθεύτηκαν».
Το New Born Screening και η πρόληψη - «Θα παλέψουμε να ενταχθεί το τεστ στους προγεννητικούς ελέγχους»
Η πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση είναι δυο σημαντικά όπλα για την αναστρεψιμότητα της ασθένειας SMA.
Σύμφωνα με τον πατέρα «Μια πολύ σημαντική παράμετρος που αφορά την συγκεκριμένη πάθηση είναι οπωσδήποτε να αναγνωρισθεί όσο πιο σύντομα γίνεται καθώς μέρα με την ημέρα ο ασθενής παραλύει σημαντικά και η βλάβη είναι μη αναστρέψιμη. Ένα δυνατό και σημαντικό όπλο που θα έπρεπε ήδη να υπάρχει στη φαρέτρα της έγκαιρης αναγνώρισης της νόσου είναι να ενταχθεί το τεστ προγεννητικής εξέτασης το λεγόμενο "New Born Screening" στον γενικό πληθυσμό και να ενταχθεί στα τεστ που γίνονται σε κάθε γυναίκα που μένει έγκυος, καθώς η αναγνώριση της νόσου από την κύηση αποφέρει μέχρι και πλήρη ίαση της ασθένειας. Σε αυτό τόσο εμείς τόσο και άλλες οικογένειες παθούντων θα παλέψουμε για να εισακουστούμε».
Σε ερώτηση εάν η ασθένεια μπορεί να προβλεφθεί από τους κλασικούς προγεννητικούς ελέγχους με υπερήχους, ο πατέρας απάντησε ότι «Μόνο από το προγεννητικό τεστ New Born Screening φαίνεται, το οποίο δεν διενεργούν στον γενικό πληθυσμό. Είναι σημαντικό να αναγνωριστεί από την κύηση γιατί μόλις γεννηθεί το μωρό και λάβει άμεσα το φάρμακο, πριν εμφανίσει τα συμπτώματα της νόσου τότε μιλάμε για πλήρη ίαση»
Πάνω από δυο εκατομμύρια ευρώ η θεραπεία για το μικρό Κωνσταντίνο - Εφραίμ - «Το μωρό μας δευτερόλεπτο με δευτερόλεπτο παραλύει»
Από θανατηφόρα πλέον με την εξέλιξη της ιατρικής η SMA, έχει μετατραπεί σε μη θανατηφόρα.
Ο κ.Παντελή αναφέρει: «Η νωτιαία μυική ατροφία SMA Tύπου 1 είναι μια πολύ σπάνια νόσος και η οποία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη νόσος. Να σημειωθεί ότι πριν από το 2007 που δεν υπήρχε οποιαδήποτε θεραπεία , τα μωράκια που αποκτούσαν την νόσο πέθαιναν πριν καν συμπληρώσουν τα δυο έτη ζωής τους. Πλέον η επιστήμη κάνει θαύματα και μετατρέπει ουσιαστικά την πάθηση αυτή ως μη θανατηφόρα, όπου και βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών. Η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία που θα κάνει το παιδί μας είναι η πιο ακριβή θεραπεία που υπάρχει στην αγορά με το κόστος της να ξεπερνά τα δυο εκατομμύρια ευρώ»
Λόγω του ότι δεν διενεργείται το προγεννητικό τεστ "New Born Screening" στο γενικό πληθυσμό, καθυστέρησε η διάγνωση του μικρού Κωνσταντινου-Εφραίμ με αποτέλεσμα σύμφωνα με τον πατέρα «Η βλάβη που υπέστη μέχρι στιγμής το μωρό να είναι μη αναστρέψιμη. Η κινητικότητα των κάτω άκρων είναι σχεδόν ανύπαρκτη, γιατί η ασθένεια επηρεάζει πρώτα τα κάτω άκρα. Η θεραπεία θα σταματήσει την βλάβη των νευρώνων και δεν θα προκαλέσει περισσότερη βλάβη. Το θέμα είναι ότι δεν ξέρουμε πόση βλάβη έχει το μωρό μέχρι στιγμής. Επιπρόσθετα τα μωρά που λαμβάνουν το συγκεκριμένο φάρμακο τα βοηθούν να παραμείνουν στη ζωή και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους. Αν αναγνωριζόταν το πρόβλημα πριν τα συμπτώματα θα είχαμε θετική κατάληξη. Μετά τα συμπτώματα κάθε μέρα που περνά είναι επιβλαβές για το μωρό»
Σύμφωνα με τον πατέρα ο κρατικός μηχανισμός κινητοποιήθηκε για χάρη του μικρού Κωνσταντίνου - Εφραίμ. Το αρμόδιο Υπουργείο έδρασε άμεσα και με ταχύτητα ενώ στο πλάι της οικογένειας στάθηκε η κ.Κούλλα Ταντελέ υπεύθυνη για τα ανθρωπιστικά θέματα στο Προεδρικό « Η κυρία αυτή παλεύει για εμας σαν να είναι παιδί της».
Ο πατέρας τόνισε εξίσου την συμβολή της οικογένειας του Προέδρου της Κυπριακής Δημοκρατίας και της Πρώτης Κυρίας, κ.Φιλίππας Καρσερά Χριστοδουλίδη «η οποία με έκανε να νιώσω ασφάλεια ότι όλα θα γίνουν όπως πρέπει γιατί ουσιαστικά αυτό οφείλει να κάνει ένα κράτος».
Ο κ.Παντελή έδωσε έμφαση αναφέροντας ότι «Όλα τα μωράκια θα πρέπει να έχουν την ίδια αντιμετώπιση από το κράτος όπως την είχα εγώ άσχετα με τον αν έχουν γνωριμίες ή όχι. Το κράτος πρέπει και οφείλει να είναι ίσο με όλους τους ανθρώπους γιατί αν δεν είναι τότε παύει να ονομάζεται κράτος. Την ίδια ακριβώς πάθηση την έχει και ο μικρός Αντώνης. Είμαστε τα δυο μονό γνωστά περιστατικά sma τυπου 1 ανά το παγκύπριο».
Με την ελπίδα ότι οι υποσχέσεις που έλαβε από το Υπουργείο Υγείας και όλους τους προαναφερθέντες ο πατέρας καταλήγει λέγοντας: « Ευελπιστώ ότι οι υποσχέσεις τους θα γίνουν πράξη και ελπίζουμε ότι το φάρμακο θα έρθει το συντομότερο δυνατόν γιατί πραγματικά το θέμα επείγει γιατί το μωρό μας δευτερόλεπτο με δευτερόλεπτο παραλύει».
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
Στη Νέα Υόρκη το ξεκαθάρισμα σκηνικού για το Κυπριακό
Τη σολομώντεια λύση για το Πόθεν Έσχες Δικαστών βρήκε η Βουλή - Πώς και γιατί κατέληξε σε αυτή
Iσχυρή αστυνομική δύναμη όλο το βράδυ στην Χλώρακα - Θέλουν να αποτρέψουν νέα επεισόδια
Περιφερόταν εδώ και μέρες 37χρονος άστεγος που εντοπίστηκε νεκρός σε χωράφι στη Χλώρακα
Ειδήσεις σήμερα:
Επιβεβαιώνει ο ΟΗΕ: Στην Κύπρο την Τρίτη η Ολγκίν - Βλέπει Χριστοδουλίδη και Τατάρ
«Η Προσωπική Απεσταλμένη του Γενικού Γραμματέα για την Κύπρο, Μαρία Άνχελα Ολγκίν, θα πραγματοποιήσει την τρίτη επίσκεψή της στην Κύπρο, στις 7 και θα παραμείνει έως τις 14 Μαΐου», δήλωσε ο εκπρόσωπος του ΓΓ του ΟΗΕ, Στεφάν Ντουζαρίκ κατά τη διάρκεια της ενημέρωσης Τύπου ξένων ανταποκριτών στην έδρα του διεθνούς οργανισμού, στη Νέα Υόρκη.
Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
